ARTIGOS ORIGINAIS
Doença de Gaucher e Terapêutica Enzimática de Substituição: Casuística de um Serviço
Ana Oliveira Sá, Narciso Oliveira
Resumo:
Introdução: A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, provocada pelo défice ou diminuição da actividade da enzima lisossómica glucocerebrosidase. Manifesta- -se com hepatoesplenomegalia, doença óssea, citopenias e manifestações neurológicas. O prognóstico depende do diagnóstico precoce e do início atempado da terapêutica.
Métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo e longitudinal, com o objectivo de caracterizar a população de doentes com DG e entender o impacto do tratamento na progressão da doença. Colheu-se informação clínica dos processos dos doentes com DG seguidos em 2019 em consulta de Medicina Interna e sob tratamento enzimático de substituição (TSE).
Resultados: Obteve-se uma amostra de 5 doentes com DG do tipo 1, do sexo feminino e com idade ao diagnóstico entre 6 e 35 anos. Em 3 doentes o diagnóstico foi histológico e em 2 enzimático. Todos se encontravam medicados com TSE (4 imiglucerase, 1 velaglucerase), sendo que 3 estiveram medicados previamente com alglucerase. A idade de início de TSE variou entre 26 e 52 anos. Previamente à TSE, 80% apresentava trombocitopenia, 100% anemia, 40% esplenomegalia (os restantes 60% foram previamente esplenectomizados), 100% hepatomegalia e 80% dor óssea. Aos 6 meses de tratamento, verificou-se redução do volume do baço e fígado, melhoria da anemia e trombocitopenia e redução de dor óssea. Verificou-se ainda redução dos níveis de β-D-quitotriosidase e fosfatase ácida resistente ao tártaro.
Discussão/Conclusão: A TSE é efectiva na redução das citopenias e do volume hepático e esplénico nos doentes com DG, melhorando a sua qualidade de vida.
Palavras-chave: Doença de Gaucher/tratamento farmacológico; Terapia de Reposição de Enzimas
EDITORIALO Caso das Doenças Raras
João Sá
Página 82
PÁGINA DO PRESIDENTE
Os 70 Anos e o Futuro da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
Lèlita Santos
Página 84
ARTIGO DE OPINIÃO
A Medicina Interna do Hospital Santa Luzia de Elvas
Juan Urbano
Página 86
ARTIGOS ORIGINAIS
Doença de Gaucher e Terapêutica Enzimática de Substituição: Casuística de um Serviço
Ana Oliveira Sá, Narciso Oliveira
Página 89
Desafios da Referenciação para a Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados: A Experiência num Hospital
Raquel Santos, Ana P. Ferro, João Filipe Camões , Carolina Soares Lopes, Céu Rocha, Sandra A. Morais
Página 95
Trombose Venosa Cerebral: Uma Visão de 11 Anos Numa Unidade de AVC
Patrícia Carneiro, Catarina Damas, João Alexandre Tavares, Mafalda Corrêa Figueira, Sónia Serra, Rui Guerreiro, Rui Matos
Página 103
Tratamento da Hepatite C num Hospital Distrital: Qual o Impacto da Pandemia SARS-CoV-2?
Catarina Medeiros, David Ferreira, Rita Serras Jorge, Nuno Catorze
Página 109
Oxigenoterapia em Enfermaria: Implementação de Protocolo de Prescrição
Filipa Duarte, Micaela Manuel, Heloísa Ribeiro, José Meireles
Página 114
CASOS CLÍNICOS
Osteogénese Imperfeita Em Adultos: A Experiência de um Centro Hospitalar
Rute Sousa Martins, Patrícia Baptista, Sara Rocha, Arlindo Guimas, Rosa Ribeiro
Página 120
IMAGENS EM MEDICINA
Sinal do Dente Molar: Um Diagnóstico Atípico em Idade Adulta
Margarida Lopes Madeira, Daniela Félix Brigas, Francisca Santos, Emily Gonzalez
Página 128
Amiloidose Bolhosa Oral
Rita Pombal, Francisca Carmo, David João, Sara Pinto
Página 130
ARTIGOS DE REVISÃO
Febre de Origem Indeterminada num Hospital Terciário Português: Um Estudo de Coorte
Mafalda Ferreira, Iolanda Alen Coutinho, Mariana Lavrador, Odete Duarte, Helder Esperto, Armando de Carvalho
Página 133
Palipocus: Aplicação de POCUS nos Cuidados Paliativos
Inês Egídio de Sousa, Margarida Monteiro, Tiago Valente, André Santos, Tiago Fiuza, Adriano Pacheco Mendes, Rita Soares, Jorge Teixeira, José Mariz
Página 140
Síndrome de Libertação de Citocinas em Doentes sob Tratamento Oncológico com CAR-T
Rafael Marques, Maria João Oura, Mafalda Santos
Página 149
PONTOS DE VISTA
Sépsis: O Bom Senso está de Volta
Antonio H. Carneiro
Página 158
GUIDELINES
Protocolo de Orientação Clínica: Abordagem da Hipocalcemia Pós-Cirúrgica
Catarina Chaves, Mariana Martinho, Filipe Cunha, Susana Garrido, Margarida Vieira, Margarida Almeida
Página 165
CARTAS AO EDITOR
Golpe De Calor Clássico: Via Verde Hipertermia
Sara Rocha, José Pedro Cidade, Marta Monteiro, Inês de Sousa Miranda, Raquel Domingos
Página 171
Prescrição de Inibidores da Bomba de Protões na Admissão e Alta numa Enfermaria de Medicina Interna
Francisca Torres Sarmento, José Almeida Correia, Mariana Alves, Teresa Fonseca
Página 173
